Les gènes responsables d’un certain nombre de caractéristiques de l’autisme se présentent sous deux formes, ce qui pourrait contribuer à expliquer non seulement la diversité de ce trouble, mais aussi son mode de transmission.
Une nouvelle étude sur la génétique de ce trouble a révélé que les types de mutations associées à un QI plus faible sont également liées à des capacités motrices réduites.
Qui plus est, la gravité de ces mutations pourrait également expliquer pourquoi de nombreux aspects des troubles du spectre autistique (TSA) sont plus prononcés chez certains que chez d’autres.
Dans la plupart des cas, le diagnostic de TSA repose sur un ensemble de comportements sociaux et physiques, notamment des difficultés de communication et de traitement sensoriel, des mouvements répétitifs et des fonctions motrices réduites.
“La diminution des capacités motrices semble être une propriété quasi universelle des enfants autistes”, explique Michael Wigler, généticien moléculaire au Cold Spring Harbor Laboratory.
Pourtant, il existe aussi des traits qui coïncident souvent avec un diagnostic de TSA, sans être nécessairement considérés comme un élément déterminant de la maladie.
Par exemple, les déficiences intellectuelles et les difficultés d’apprentissage peuvent affecter une proportion importante de personnes atteintes de TSA, un peu moins de la moitié des personnes diagnostiquées ayant également un QI inférieur à 70.
Mais ce qui donne lieu à ce riche éventail de caractéristiques reste un mystère.
Il y a de fortes chances que de nombreux changements épigénétiques soient responsables de leur activation et de leur désactivation. nombre de gènes sont impliqués, et que
On sait que nombre de ces modifications génétiques sont héréditaires, mais des recherches antérieures ont établi un lien entre les mutations dites de novo – des différences de codage qui ne sont pas présentes chez les parents – et les difficultés d’apprentissage chez les personnes atteintes de TSA.
Une autre étude récente a également conclu que les mutations de novo survenant après la fécondation pourraient expliquer jusqu’à 2 % de tous les diagnostics d’autisme.
Les chercheurs ont maintenant utilisé une base de données composée de plus de 2 700 familles dont un seul enfant était atteint de TSA pour découvrir que les mutations de novo dans des gènes clés peuvent également prédire avec précision la présence et la gravité de la réduction des capacités motrices.
Le même lien n’a pas été trouvé pour d’autres composantes des TSA, comme les aptitudes sociales et les difficultés de communication, ce qui signifie que les gènes de ces traits autistiques sont plus susceptibles d’être transmis par les parents.
Cette découverte ajoute des détails indispensables à une maladie incroyablement complexe et pourrait même contribuer à expliquer comment elle persiste dans notre population.
L’une des possibilités est que certains des aspects les plus difficiles des TSA puissent être compensés par une intelligence supérieure.
Il existe déjà des spéculations selon lesquelles il y a une forte interaction entre le QI et les caractéristiques fondamentales de l’autisme – où les compétences sociales rendent difficile pour les chercheurs de prédire avec précision les capacités cognitives.
De même, les chercheurs suggèrent que le fait d’avoir de solides compétences cognitives et motrices pourrait à son tour affecter l’expression d’autres comportements autistiques.
Le résultat final pourrait signifier que nous sommes plus susceptibles de transmettre des gènes qui ont un impact sur les compétences sociales et de communication, tant qu’ils ne sont pas accompagnés de gènes qui affectent également le QI ou interfèrent avec les mouvements.
En d’autres termes, les gènes qui donnent lieu à des difficultés d’apprentissage ou qui affectent le contrôle moteur sont plus susceptibles de se produire par des mutations de-novo plutôt que par héritage.
D’un point de vue plus pratique, cette recherche a des implications pour l’étude de l’hérédité des TSA, ainsi que pour le diagnostic de ces troubles.
Les scientifiques proposent une nouvelle façon de classer les TSA en fonction de leurs fondements génétiques : légère, avec peu d’altération des capacités motrices ou du QI, modérée, avec une altération principalement des capacités motrices, et sévère, avec une altération des deux.
Ils soulignent également l’importance d’évaluer le QI et les capacités motrices lors de l’établissement d’un diagnostic et de la conception de thérapies.
“En tant que telle, l’évaluation objective de la fonction cognitive devrait être une facette de toute évaluation clinique du patient”, déclare Wigler.
Cette recherche a été publiée dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.