Des scientifiques utilisent l’édition de gènes pour réparer une mutation à l’origine de la cécité

Des scientifiques américains ont utilisé l’édition de gènes pour réparer une mutation génétique dans des cellules à l’origine de la rétinite pigmentaire, l’une des principales causes de cécité chez les jeunes dans le monde.

Les chercheurs ont utilisé les cellules souches qui étaient dérivées des tissus d’un patient. La technique CRISPR pour réparer les cellules affectées, la procédure représentant la première fois que des scientifiques ont remplacé un gène défectueux associé à une maladie sensorielle chez les enfants

L’étude, publiée dans Scientific Reports, explique en détail comment les chercheurs ont prélevé un échantillon de peau d’un patient atteint de rétinite pigmentaire. Cette maladie héréditaire entraîne la dégradation de la rétine et peut conduire à une cécité complète en l’espace de dix ans.

À partir de l’échantillon de peau, les chercheurs ont créé en laboratoire des cellules souches qui ont servi de base à l’édition de gènes. La technique CRISPR permet aux scientifiques de couper et de remplacer des composants individuels de l’ADN d’un organisme, réécrivant ainsi le code génétique.

Dans ce cas, les chercheurs ont pris les cellules souches du patient – qui portaient encore la mutation à l’origine de la rétinite pigmentaire – et ont utilisé la technique CRISPR pour réparer le gène défectueux.

L’utilisation de CRISPR n’étant pas autorisée chez l’homme, la recherche s’est arrêtée là, mais les progrès réalisés ici montrent ce que l’édition de gènes pourrait apporter aux patients à l’avenir.

Selon les chercheurs, si les cellules souches réparées étaient transformées en cellules rétiniennes saines, elles pourraient être retransplantées chez le patient – et sans la mutation génétique, les cellules saines pourraient alors être en mesure de restaurer la perte de vision.

“Notre vision est de développer une approche personnalisée pour traiter les maladies oculaires”, a déclaré l’ophtalmologiste Stephen Tsang du centre médical de l’université Columbia (CUMC). “Nous avons encore du chemin à parcourir, mais nous pensons que la première utilisation thérapeutique de CRISPR sera pour traiter une maladie oculaire. Ici, nous avons démontré que les premières étapes sont réalisables.”

Contrairement aux transplantations d’organes traditionnelles, les chercheurs pensent que le corps d’un patient accepterait facilement les cellules modifiées génétiquement sans risque de rejet par le système immunitaire, puisque les cellules réparées sont issues des propres tissus du patient. Cela signifie également que les médicaments puissants utilisés pour supprimer le rejet d’organes ne seraient probablement pas nécessaires.

Selon les chercheurs, la science optique est le premier candidat le plus probable à l’utilisation clinique de la technique CRISPR. Par rapport à d’autres parties du corps, la facilité d’accès pour la chirurgie et le suivi post-procédure font de l’œil un bon banc d’essai.

“Les maladies de la rétine sont un modèle parfait pour la thérapie par cellules souches, car nous disposons des techniques chirurgicales avancées pour implanter les cellules exactement là où elles sont nécessaires”, a déclaré l’un des membres de l’équipe, Vinit Mahajan, de l’université de l’Iowa.

En raison des problèmes de sécurité et d’éthique liés à l’utilisation de l’édition de gènes chez l’homme, on ne sait pas encore quand et si CRISPR obtiendra le feu vert pour guérir la cécité dans les années à venir. Mais les scientifiques impliqués dans cette recherche sont convaincus que leur preuve de concept montre un potentiel significatif si nous nous engageons dans cette voie.

“Il y a encore du travail à faire”, a déclaré M. Tsang. “Avant d’aller chez les patients, nous voulons nous assurer que nous ne modifions que cette seule mutation particulière et que nous ne faisons pas d’autres altérations du génome.”