Jusqu’à quatre cas de schizophrénie sur cinq peuvent être attribués à des gènes hérités des parents de l’enfant.
En appliquant une nouvelle approche statistique aux données recueillies sur plus de 30 000 paires de jumeaux, les chercheurs ont produit les chiffres les plus précis à ce jour sur les facteurs de risque de cette maladie, ce qui pourrait nous aider à identifier les gènes responsables de ses symptômes.
Les scientifiques de l’université de Copenhague, au Danemark, ont puisé dans un ensemble d’informations recueillies par le registre national des jumeaux danois et les ont combinées avec les données du registre central de recherche psychiatrique danois pour obtenir un échantillon impressionnant de 31 524 paires de jumeaux, tous nés entre 1951 et 2000.
Les jumeaux constituent un moyen assez solide de déterminer si une maladie a été héritée lors de la conception ou si elle est le résultat d’autres facteurs environnementaux.
Les jumeaux dits “identiques” – ou paires de jumeaux monozygotes – ont hérité du même ensemble de gènes de leurs parents.
En comparant les caractéristiques trouvées chez eux avec celles des paires de jumeaux dizygotes (ou jumeaux non identiques), on peut obtenir une forte indication pour savoir si la maladie a été causée par les gènes ou par quelque chose dans l’environnement au cours de leur développement.
Bien que ce soit une bonne chose en théorie, la biologie est un domaine complexe où de nombreux chiffres sont nécessaires pour parvenir à une conclusion fiable. Il peut être difficile de trouver suffisamment de jumeaux atteints de la maladie étudiée pour participer à une étude.
Dans le cas de la schizophrénie, cette affection neurologique touche un peu moins de 5 personnes sur 1 000 à un moment donné, ce qui rend particulièrement difficile la collecte de données suffisantes sur les jumeaux.
Ainsi, le grand registre national danois, associé à des outils statistiques performants, s’est avéré être une excellente solution.
Une étude similaire sur les jumeaux, réalisée en Finlande en 1998 à partir d’un échantillon plus restreint du registre national de la population finlandaise, a conclu à une héritabilité de la schizophrénie de 83 %.
Une autre analyse menée en Suède en 2007 a réparti le risque entre les sexes et a révélé que les gènes étaient à l’origine de la schizophrénie dans 67 % des cas chez les femmes et 41 % chez les hommes.
Ces chiffres ne sont pas aidés par le fait que la schizophrénie elle-même est une maladie controversée. Comme
Pour tenter de mieux cerner les statistiques, les chercheurs de cette dernière étude ont calculé deux estimations, sur une définition étroite et sur une définition plus large du “spectre” de la schizophrénie.
Pour la définition la plus étroite, ils estiment que les gènes ont déterminé le diagnostic de la maladie dans 79 % des cas.
Lorsque l’étude est élargie pour inclure les personnes atteintes d’un trouble du spectre de la schizophrénie, ce chiffre tombe à 73 %.
“Cette étude constitue désormais l’estimation la plus complète et la plus approfondie de l’héritabilité de la schizophrénie et de la diversité de ses diagnostics”, déclare la chercheuse Rikke Hilker, de l’université de Copenhague.
“Elle est intéressante car elle indique que le risque génétique de la maladie semble avoir une importance presque égale dans tout le spectre de la schizophrénie.”
La recherche a également fourni un âge moyen de 28,9 ans auquel les symptômes de la schizophrénie deviennent suffisamment importants pour un diagnostic.
Les études sur les jumeaux sont des outils utiles, mais elles reposent sur l’hypothèse juste que les jumeaux reflètent les mêmes schémas d’hérédité que la population générale.
La question se pose également de savoir dans quelle mesure chaque base de données nationale peut être généralisée à d’autres parties du monde.
Le débat contradictoire entre l’inné et l’acquis cache souvent la complexité des maladies et des handicaps.
Même l’héritage d’un gène peut être compliqué par les effets d’édition de l’épigénétique, ou par les mutations en mosaïque dites post-zygotiques qui ont lieu peu après la conception.
Des gènes individuels ont été associés à la schizophrénie par le passé et, au vu des résultats de cette étude, il est presque certain que d’autres seront découverts à l’avenir.
Les limites et les définitions de cette grave maladie mentale pourraient changer, mais quel que soit le nom qu’on lui donne, les personnes qui souffrent des effets débilitants de la schizophrénie gagneront à en savoir plus sur ses causes sous-jacentes.
Cette recherche a été publiée dans Biological Psychiatry.