Les derniers Néandertaliens se sont éteints il y a des dizaines de milliers d’années, mais les effets du métissage se font encore sentir aujourd’hui. Une nouvelle étude génétique révèle que certains traits des humains modernes, comme la taille et le risque de schizophrénie, peuvent être affectés par leurs gènes anciens.
Bien que des études antérieures aient révélé que l’ADN des Néandertaliens représente environ 2 % du génome de la plupart des humains modernes, il a été difficile de déterminer s’ils ont réellement un effet sur l’expression de nos gènes. Mais aujourd’hui, les chercheurs ont enfin compris que cet ancien vestige est bien plus qu’une bribe silencieuse de notre génome.
“L’hybridation entre les humains modernes et les Néandertaliens a augmenté la complexité génomique”, explique l’un des membres de l’équipe, le généticien Joshua Akey de l’université de Washington.
“L’hybridation n’était pas seulement quelque chose qui s’est produit il y a 50 000 ans et dont nous n’avons plus à nous soucier. Ces petits bouts, nos reliques néandertaliennes, influencent l’expression des gènes de manière omniprésente et importante.”
dépression, le risque de lupus et certaines affections cutanées et sanguines, mais ont eu du mal à trouver une raison biologique pour expliquer ce lien. Des études antérieures ont trouvé des corrélations entre les gènes de Neandertal et des traits modernes tels que le métabolisme,
Et à la fin de l’année dernière, une équipe de Montréal a trouvé des preuves que la reproduction entre l’homme et l’homme de Neandertal affecte encore la façon dont nos systèmes immunitaires se comportent aujourd’hui, suggérant que l’ADN de Neandertal est partiellement responsable du fait que les Africains naissent généralement avec des systèmes immunitaires plus forts que les Européens, mais sont plus prédisposés à certaines maladies auto-immunes.
Aujourd’hui, Akey et son équipe ont réussi à trouver où se trouvent ces variations modernes dans le génome humain et, en localisant précisément l’emplacement du code génétique, ils ont trouvé des preuves biologiques qui confirment que l’ADN néandertalien et l’ADN humain provoquent l’expression des gènes de manière très différente.
“Nous portons aujourd’hui une grande partie du génome de Neandertal en morceaux épars chez les individus, et si nous comprenons mieux le génome de Neandertal et sa fonction, alors nous comprendrons mieux le génome humain et sa fonction”, a déclaré Akey à Stephan Kozub à The Verge.
Les chercheurs ont analysé les séquences d’ARN dans un ensemble de données appelé le projet GTEx (Genotype-Tissue Expression ) afin d’identifier les personnes ayant hérité de leurs parents des versions (ou allèles) néandertaliennes et humaines modernes des mêmes gènes.
Chaque fois qu’elle a identifié l’un de ces gènes, l’équipe a comparé l’expression des deux allèles dans 52 échantillons de tissus différents provenant des 214 sujets.
“Nous constatons que pour environ 25 % de tous ces sites testés, nous pouvons détecter une différence d’expression entre l’allèle néandertalien et l’allèle humain moderne”, explique l’un des membres de l’équipe, Rajiv McCoy.
Curieusement, ils ont constaté que les parties du corps présentant le plus faible niveau d’expression des gènes néandertaliens étaient le cerveau et les testicules, ce qui suggère que ces régions en particulier ont connu un taux d’évolution rapide depuis que nos ancêtres humains ont divergé des Néandertaliens il y a environ 700 000 ans.
Mais un gène en particulier semblait être encore aujourd’hui sous l’influence de l’ADN néandertalien – ADAMTSL3, qui serait à l’origine de la schizophrénie, tout en influençant également la taille.
Dans le passé, les chercheurs ont suggéré que l’allèle néandertalien du gène ADAMTSL3 affecte un processus appelé épissage alternatif, dans lequel des molécules de signalisation appelées ARN messagers (ARNm) sont modifiées avant de quitter le noyau de la cellule pour transmettre différentes informations sur la façon dont certains gènes doivent être exprimés.
L’équipe a découvert que lorsque la mutation néandertalienne était présente chez certains sujets, la cellule supprimait en fait un segment de l’ARNm qui est exprimé dans la version humaine moderne.
Cela signifie qu’il suffit d’une seule mutation d’un ancêtre néandertalien pour forcer une cellule à produire une protéine modifiée dans le gène ADAMTSL3, déclarent les chercheurs, ajoutant qu’il s’agit enfin d’une preuve d’une relation causale entre une certaine mutation génétique et l’ADN néandertalien.
“Je pense que c’est très excitant à voir”, a déclaré à The Verge Rasmus Nielsen, un biologiste évolutionniste de l’Université de Californie à Berkeley, qui n’a pas participé à l’étude
“Cela change notre vision de la façon dont nous nous comprenons en tant qu’espèce et comment nous comprenons l’évolution humaine”
De nombreuses questions demeurent, comme combien d’autres gènes comme celui-ci sont fortement influencés par l’ADN néandertalien, et quels sont les résultats réels, physiques ? Et existe-t-il d’autres fragments d’ADN ancien qui influencent notre évolution en tant qu’humains modernes ?
La prochaine étape pour l’équipe consistera à répondre à cette dernière question – ils veulent savoir si les personnes d’ascendance mélanésienne, qui portent des séquences héritées du peuple Denisovan et d’un parent humain inconnu, présentent des changements similaires dans leur expression génétique.
L’étude a été publiée dans Cell.