Il n’existe aucun remède connu contre la maladie de Huntington, une maladie héréditaire qui endommage si gravement les cellules nerveuses du cerveau qu’elle peut entraîner des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Les personnes atteintes – environ une sur 10 000 aux États-Unis – finissent par avoir besoin de soins à plein temps et ont une qualité de vie médiocre et une espérance de vie plus courte.
Aujourd’hui, des scientifiques canadiens font état d’une étape prometteuse vers un traitement potentiel. L’équipe a mis au point un médicament appelé IONIS-HTTRx qui “réduit au silence” certains gènes et inhibe la production de la protéine huntingtine – la protéine causée par une mutation du gène huntingtine, dont les enfants de personnes atteintes de la maladie de Huntington ont une chance sur deux d’hériter.
Jusqu’à présent, le médicament ne s’est avéré efficace que sur des groupes de souris et de singes, mais des essais limités sur des humains ont déjà commencé. Chez les souris atteintes d’une maladie similaire à la maladie de Huntington, des améliorations du contrôle moteur ont été observées un mois après le début du traitement ; après deux mois, les déficits du contrôle moteur avaient complètement disparu.
Chez les singes, on a constaté que les niveaux de la protéine huntingtine dans le cerveau avaient diminué de 50 % peu après le début du traitement.
Parallèlement, aucun effet secondaire de la prise de IONIS-HTTRx n’a été observé chez les souris ou les singes, ce qui donne à l’équipe de recherche l’espoir que cette découverte pourrait ouvrir de véritables perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington (ou risquant de la développer).
“C’est très excitant d’avoir la possibilité d’un traitement qui pourrait modifier le cours de cette maladie dévastatrice”, a déclaré le chercheur principal, Blair R. Leavitt, de l’Université de Colombie-Britannique, ajoutant que le médicament se concentre sur le traitement des symptômes de la maladie de Huntington plutôt que sur les causes sous-jacentes.
Dans les études cliniques humaines actuellement en cours, les participants reçoivent quatre injections dans la colonne vertébrale à un mois d’intervalle.
Selon le Telegraph, IONIS-HTTRx fonctionne effectivement comme un variateur d’intensité, en réduisant l’impact de la mutation génétique et donc le niveau de protéine qu’elle produit, bien qu’il ne détruise pas la mutation elle-même.
Les résultats de l’équipe doivent être présentés lors de la 68e réunion annuelle de l’Académie américaine de neurologie, qui se tiendra à Vancouver le mois prochain.
Ce qui rend le médicament particulièrement excitant, c’est qu’il peut inverser les effets de la maladie de Huntington et empêcher toute détérioration ultérieure : les efforts pour tenter de combattre la maladie ont progressé lentement, mais IONIS-HTTRx pourrait donner de l’espoir aux milliers de personnes atteintes de la maladie de Huntington dans le monde – et bien sûr aux générations qui les suivront.