Des scientifiques ont réduit de moitié le temps nécessaire pour effectuer des diagnostics de séquences génomiques dans les cas de nouveau-nés gravement malades. Une nouvelle étude publiée cette semaine montre comment les médecins peuvent diagnostiquer les maladies génétiques affectant les bébés en 26 heures seulement dans les situations d’urgence.
Ces résultats, publiés dans Genome Medicine, pourraient faire la différence entre la vie et la mort dans les unités de soins intensifs néonatals, où les médecins n’ont pas de temps à perdre dans des scénarios médicaux potentiellement mortels impliquant des nouveau-nés.
Selon les chercheurs du Children’s Mercy Hospital Kansas City aux États-Unis et de la société de technologie génétique Edico Genome, les maladies génétiques sont à l’origine d’un tiers des admissions de bébés en soins intensifs aux États-Unis et représentent 20 % des décès de nourrissons. Si le séquençage du génome en cas d’urgence clinique était auparavant disponible de manière limitée, il est coûteux et prend au moins 50 heures – un temps dont certains jeunes patients ne disposent pas.
“Le diagnostic des bébés gravement malades est une course contre la montre, car même un jour d’attente peut être une question de vie ou de mort”, a déclaré Stephen Kingsmore, auteur principal de l’étude, dans un communiqué de presse. “Obtenir un diagnostic génétique en seulement 26 heures signifie que le bon traitement peut commencer beaucoup plus tôt, ce qui élimine l’anxiété supplémentaire pour les familles et évite les dépenses de santé supplémentaires.”
Le nouveau système est possible grâce à une nouvelle technologie d’analyse des données génomiques fabriquée par Edico Genome. Baptisé Dragen, ce système utilise un processeur informatique spécialisé – le premier au monde conçu spécifiquement pour l’analyse des données génétiques – qui a permis de réduire considérablement le temps nécessaire au séquençage du génome d’un individu.
Dans leur article, les chercheurs décrivent comment l’analyse des données génétiques, qui prenait auparavant plus de 22 heures, peut désormais être effectuée en 41 minutes seulement, ce qui permet théoriquement à une unité Dragen de traiter quelque 350 séquences génomiques complètes en un an.
L’étude, qui a testé rétrospectivement 35 nourrissons ayant déjà reçu un traitement pour leur maladie, a permis de diagnostiquer les pathologies des bébés en un temps record – avec toutefois un taux de réussite de 57 %, ce qui indique que la technologie peut encore être améliorée à mesure qu’elle arrive à maturité.
“Il est clair que si l’application du système semble extrêmement prometteuse, la traduction des diagnostics en une médecine de précision efficace n’en est qu’à ses débuts”, écrivent les chercheurs.
Edico Genome pense que son matériel trouvera sa place dans un système de soins de santé qui n’a pas le temps, l’argent ou le personnel nécessaires pour traiter les analyses génétiques par des méthodes conventionnelles : “La génomique devient rapidement un élément essentiel des soins médicaux, mais la plupart des hôpitaux ne disposent pas de superordinateurs ou du personnel nécessaire pour gérer les gros serveurs requis pour l’analyse ultérieure des données”, a déclaré Pieter van Rooyen, PDG de la société.
Pour les médecins de première ligne, toute aide est la bienvenue : “Pour certains bébés, nous ne disposons que de quelques minutes ou de quelques heures. Si la glycémie d’un bébé est faible, en gros, vous comptez le nombre de minutes sans sucre”, a expliqué Kingsmore à Claire Maldarelli de Popular Science. “Dans ces cas-là, tout retard peut entraîner des complications de la maladie.”