Il a été démontré que le fait de posséder un nombre élevé de copies de gènes augmente le risque qu’un enfant soit atteint d’autisme, tout comme l’exposition précoce à divers polluants dans l’environnement de la mère.
Les chercheurs viennent de montrer que la combinaison de ces deux facteurs multiplie par dix le risque de développer l’autisme, ce qui montre combien il est important de dépasser la question de l’inné et de l’acquis et d’envisager la situation dans son ensemble.
L’analyse réalisée par une équipe dirigée par des scientifiques de l’université d’État de Pennsylvanie est l’une des premières à examiner les différences génétiques sur l’ensemble du génome en conjonction avec les facteurs environnementaux entourant un individu au cours de son développement.
TSA) couvre une variété de comportements impliquant des interactions sociales et des communications, présentant des degrés de sévérité différents. Les troubles du spectre autistique (
“Il y a probablement des centaines, voire des milliers, de gènes impliqués et, jusqu’à présent, à quelques rares exceptions près, ils ont été étudiés indépendamment des facteurs environnementaux de l’autisme, qui sont réels “, explique Scott B. Selleck, chercheur à Penn State.
Ces gènes peuvent affecter de nombreuses fonctions dans le cerveau, et potentiellement un grand nombre de circuits neurologiques différents qui influencent tout, des interactions sociales au contact visuel.
La question de l’hérédité de l’autisme a longtemps été débattue, certaines études précoces sur les jumeaux estimant que 90 % de l’autisme est le résultat de gènes transmis par les parents.
D’autres chercheurs suggèrent que l’environnement a une part de responsabilité plus importante, le consensus se situant désormais autour de 50 % pour la génétique et 50 % pour l’environnement.
Cette nouvelle étude montre à quel point l’histoire pourrait être compliquée lorsqu’il s’agit de troubles neurologiques aussi complexes.
“Notre équipe de chercheurs représente une fusion de personnes ayant une expertise en génétique et d’épidémiologistes environnementaux, ce qui nous permet pour la première fois de répondre à des questions sur la façon dont les facteurs de risque génétiques et environnementaux de l’autisme interagissent”, déclare M. Selleck.
La recherche a porté sur 158 enfants autistes sélectionnés dans le cadre d’une étude antérieure et sur 147 témoins dont l’âge et les caractéristiques démographiques correspondaient étroitement.
L’équipe a examiné une caractéristique appelée variations du nombre de copies (CNV), c’est-à-dire des séquences qui ont été dupliquées au moins une fois pour former des répétitions dans le génome.
Des recherches antérieures sur les personnes atteintes de TSA ont déjà montré que leurs génomes ont tendance à contenir plus de CNV que le reste de la population et que plus le nombre de ces répétitions est élevé, plus les mesures des aptitudes sociales et de communication sont faibles.
En plus des variations génétiques des sujets, l’équipe a analysé l’historique résidentiel de leur famille, en comparant les adresses avec les données sur la qualité de l’air provenant du système de qualité de l’air de l’Agence américaine de protection de l’environnement (EPA).
“Cela nous a permis d’examiner les différences entre les cas d’autisme et les témoins au développement normal, tant en ce qui concerne l’exposition prénatale aux polluants que la charge totale de matériel génétique supplémentaire ou supprimé”, explique la chercheuse Irva Hertz-Picciotto, de l’université de Californie à Davis.
Il s’est avéré que chaque facteur de risque pris séparément – un plus grand nombre de CNV et des quantités élevées de particules dans l’air – augmentait le risque d’autisme, conformément aux recherches précédentes.
Lorsqu’ils ont commencé à combiner les chiffres, un résultat en particulier est ressorti.
L’ozone, l’un des polluants examinés, n’avait pas été considéré jusqu’alors comme un facteur de risque extrêmement important de TSA.
Ce gaz, composé de trois atomes d’oxygène, est formé à partir d’autres polluants tels que les oxydes d’azote et les composés organiques volatils, qui réagissent en présence de la lumière du soleil. Ces molécules sont généralement libérées dans les gaz d’échappement des véhicules, les processus industriels et les services d’électricité.
L’effet de l’ozone sur les personnes dont le nombre de CVN est élevé augmente les risques de développer l’affection, plus que l’un ou l’autre ne le ferait à lui seul.
Par rapport aux personnes se situant dans le quart inférieur du nombre de NVC et dans le quart inférieur de l’exposition à l’ozone, le risque de développer un autisme est multiplié par dix pour les personnes se situant dans le quart supérieur pour les deux mesures.
“Cette augmentation du risque est frappante, mais compte tenu de ce que nous savons de la complexité de maladies comme l’autisme, elle n’est peut-être pas surprenante”, déclare le Dr Selleck.
Bien que l’étude n’ait pas analysé la cause, les chercheurs ont émis l’hypothèse que l’ozone pourrait augmenter le nombre d’espèces réactives de l’oxygène, comme les peroxydes, qui sont connus pour causer un stress aux cellules et endommager l’ADN.
Il est possible que le fait d’avoir davantage de variations des gènes responsables de certaines fonctions liées à l’autisme expose les individus à davantage de dommages dus à l’oxydation.
Les chercheurs reconnaissent que la taille de leur échantillon était relativement petite et que, comme l’ozone est présent en même temps que de nombreux autres polluants, il pourrait y avoir des facteurs de confusion qui doivent être examinés séparément. De plus, l’étude n’indique pas une cause unique, mais plutôt une façon dont un certain nombre de gènes clés pourraient être affectés par l’environnement.
Néanmoins, étant donné la complexité de la maladie, l’étude montre comment des variables que nous avions écartées jusqu’à présent peuvent se combiner.
“Elle montre à quel point il est important de considérer ensemble différents types de facteurs de risque de maladie, même ceux dont les effets individuels sont faibles”, déclare M. Selleck.
Cette recherche a été publiée dans Autism Research.