Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?

La sclérose latérale amyotrophique, ou SLA, est une maladie qui entraîne une détérioration progressive, au fil du temps, des nerfs responsables du contrôle d’une grande variété de mouvements volontaires.

Autrefois, on l’appelait couramment la maladie de Lou Gehrig, du nom d’un joueur de baseball américain très populaire chez qui la maladie a été diagnostiquée au milieu du XXe siècle. Aujourd’hui, elle est plus souvent associée au célèbre physicien Stephen Hawking, chez qui la SLA a été diagnostiquée à l’âge de 21 ans.

Bien que relativement rare, la SLA est la plus fréquente des maladies du motoneurone. Elle peut toucher jusqu’à une personne sur 12 000 à un moment donné de sa vie.

Les premiers symptômes sont des contractions et des raideurs musculaires, puis une faiblesse des membres. La plupart des personnes atteintes finissent par souffrir d’une paralysie générale du corps et d’une insuffisance respiratoire dans un délai de deux à quatre ans. Dans environ un cas sur dix, les personnes atteintes de la maladie survivent plus de dix ans.

Quelles sont les causes de la SLA ?

Dans environ neuf cas sur dix, le diagnostic de la SLA ne peut pas être facilement associé à des facteurs génétiques ou environnementaux spécifiques. Bien que ces cas “sporadiques” constituent la majorité des cas, les autres cas “familiaux” suggèrent que la maladie pourrait avoir un rôle génétique.

Les études menées sur les 10 % de cas ayant des antécédents familiaux ont révélé des mutations qui soit donnent naissance à la maladie, soit influent sur la façon dont elle se manifeste. Près de la moitié de ces cas sont liés à un gène appelé C9ORF72, qui est responsable de la fabrication d’une protéine présente dans les neurones moteurs. Environ un quart des cas sont associés à SOD1, un gène impliqué dans la fabrication d’une enzyme qui lie les ions cuivre et zinc.

Même si l’ADN influence le développement et la progression de la maladie, il s’agit clairement d’une interaction complexe de différentes combinaisons de gènes dont nous héritons, de mutations et de facteurs environnementaux.

Quels sont les traitements disponibles pour la SLA ?

Jusqu’à présent, les chercheurs n’ont pas trouvé de moyen sûr ou efficace de réparer les dommages causés par la SLA.

Le mieux que la médecine moderne puisse faire pour l’instant est de réduire l’impact de ses symptômes et de contrôler le risque de complications.

Les médicaments qui bloquent la libération du glutamate, un neurotransmetteur, ont permis de ralentir quelque peu la progression de la maladie. Un traitement relativement nouveau appelé Edaravone a été approuvé par la FDA en 2017, bien que l’on ne sache pas exactement comment il aide à traiter la SLA.

La physiothérapie et les exercices à faible impact pourraient également maintenir les muscles affectés plus forts pendant un peu plus longtemps, améliorant ainsi les fonctions motrices à court terme.

Lorsque la perte de mouvement est inévitable, la technologie intervient pour aider. Les moyens de communication et de déplacement de Stephen Hawking étaient largement contrôlés par les mouvements du muscle de sa joue dans ses dernières années ; les nouvelles technologies pourraient utiliser les mouvements des yeux, voire l’activité cérébrale, pour faire fonctionner des ordinateurs capables de parler, de marcher et de manipuler des objets.

Tous les Explicateurs sont déterminés par des vérificateurs de faits comme étant corrects et pertinents au moment de la publication. Le texte et les images peuvent être modifiés, supprimés ou ajoutés dans le cadre d’une décision éditoriale visant à actualiser les informations.