Il existe une maladie génétique rare qui provoque des cloques douloureuses sur la peau fragile de tout le corps au moindre contact. Il n’existe aucun traitement connu. Mais une solution mise au point par des scientifiques pourrait transformer la vie de milliers de personnes atteintes de cette maladie.
Les chercheurs rapportent le traitement réussi d’un cas grave d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB), où des mutations provoquent des blessures chroniques de la peau. Dans ce cas, les médecins ont pu reconstruire 80 % de l’épiderme d’un garçon avec des cellules cutanées génétiquement modifiées.
La technique consiste à fixer des greffes de peau génétiquement modifiée au derme, le tissu sous-jacent à la couche externe de la peau. La même méthode a été utilisée précédemment chez deux patients présentant des lésions cutanées d’épidermolyse bulleuse, mais dans ces cas, seules de petites plaques de peau ont été reconstruites.
Ici, l’équipe, dirigée par le chercheur en cellules souches Michele De Luca de l’université de Modène et Reggio Emilia en Italie, affirme que sa technique peut permettre de “régénérer la quasi-totalité de l’épiderme pour sauver des vies”.
(De Luca et al/Nature)
Le patient en question était un garçon de sept ans qui a été admis dans le service des grands brûlés d’un hôpital en Allemagne en juin 2015 pour de graves cloques et lésions qui l’ont finalement vu perdre 80 % de la peau recouvrant son corps.
Toutes les thérapies curatives ayant échoué, ses parents ont consenti à ce qui était peut-être la seule chance de sauver la vie de leur fils : reconstruire son épiderme perdu, morceau par morceau.
Les chercheurs ont prélevé des cellules cutanées sur une zone du corps du garçon ne présentant pas de cloques et les ont utilisées pour établir des cultures de protéines génétiquement modifiées pour être exemptes de la mutation responsable de la maladie du garçon – dans ce cas, une variante d’un gène appelé LAMB3.
L’équipe a transformé ces cultures en une série de greffes d’épiderme transgéniques qui, au cours de trois opérations, ont remplacé la peau perdue du garçon par un nouvel épiderme sain.
Lors des examens de suivi effectués 21 mois après la dernière opération, le patient semblait s’être complètement rétabli, sa nouvelle peau étant saine et exempte d’ampoules, et démontrant la résistance habituelle au stress qui n’est pas observée chez les patients atteints de JEB.
(De Luca et al/Nature)
“Le patient est sorti de l’hôpital en février 2016”, écrivent les chercheurs dans leur article.
“Son épiderme est actuellement stable et robuste, et ne présente pas de cloques, de démangeaisons, et ne nécessite pas de pommade ou de médicaments.”
C’est un revirement étonnant et réjouissant pour un enfant dont la courte vie aurait pu se terminer sans ce genre d’intervention remarquable – bien que l’équipe reconnaisse que des traitements aussi poussés ne seraient généralement pas nécessaires, même s’ils sont désormais scientifiquement possibles.
“On peut arguer que le tableau clinique du patient (perte épidermique massive, état critique, mauvais pronostic à court terme) était inhabituel et notre chirurgie agressive (obligatoire pour ce patient) impensable pour l’évolution clinique de la plupart des patients atteints d’épidermolyse bulleuse”, expliquent-ils.
“Cependant, le remplacement progressif de l’épiderme malade peut être atteint par des interventions chirurgicales multiples et moins invasives sur des zones corporelles plus limitées.”
D’autres suivis seront nécessaires pour s’assurer que la peau du garçon reste saine à mesure qu’il grandit, mais comme on estime que pas moins de 500 000 personnes dans le monde sont touchées par une forme d’épidermolyse bulleuse, c’est un nouveau départ vraiment prometteur.
Les résultats sont publiés dans Nature.