En mars de l’année dernière, des chercheurs du Rensselaer Polytechnic Institute, aux États-Unis, ont démontré que leur méthode de diagnostic de l’autisme, basée sur une simple analyse de sang, avait un énorme potentiel.
Aujourd’hui, une étude de suivi qui applique le test aux enfants confirme le succès des résultats initiaux, ce qui nous rapproche un peu plus d’une détection fiable des nourrissons qui ont de fortes chances de développer les caractéristiques identifiées dans le spectre autistique (TSA).
La clé du test est un algorithme qui tient compte de la présence et de la concentration dans le sang de dizaines de substances chimiques qui ont été précédemment associées à l’autisme.
Alors que cet algorithme avait déjà été testé avec succès sur un peu moins de 150 adultes, le résultat critique serait qu’il puisse également être appliqué avec succès à un groupe d’échantillons beaucoup plus jeunes.
“C’est une approche que nous aimerions voir passer à l’étape des essais cliniques et, en fin de compte, à celle d’un test commercialisé”, déclare Juergen Hahn, biologiste des systèmes et auteur principal.
Les causes exactes de l’apparition de l’autisme restent un mystère. Il est clair qu’un certain nombre de gènes sont impliqués, mais la manière dont ils interagissent avec les facteurs environnementaux pour donner naissance à des caractéristiques spécifiques fait l’objet de nombreuses recherches en cours.
Les répercussions semblent toutefois laisser une empreinte sous la forme de métabolites – des substances chimiques modifiées – dans le sang.
Lors d’une précédente étude, les chercheurs ont découvert qu’en cartographiant les niveaux de 24 de ces substances chimiques liées à deux voies biochimiques associées à l’autisme, ils pouvaient identifier les adultes d’un groupe ayant reçu un diagnostic de TSA avec une précision quasi parfaite.
Pour progresser vers un test plus prédictif, l’équipe a travaillé avec des groupes d’enfants issus d’études existantes qui comprenaient des données sur ces métabolites si importants. Elle a finalement trouvé 154 enfants âgés de 2 à 17 ans, et les résultats sont là.
“Nous sommes en mesure de prédire avec une précision de 88 % si les enfants sont autistes”, a expliqué M. Hahn.
C’est une baisse par rapport à leur précédent résultat de 97,6 %, mais cela reste impressionnant. Les futurs tests permettront, nous l’espérons, d’améliorer l’algorithme tout en améliorant cette précision pour des enfants encore plus jeunes.
Un diagnostic précoce est important pour aider les personnes atteintes de TSA à développer des compétences qui leur permettront de relever les défis posés par leur cerveau unique – ces difficultés concernent notamment le traitement des sensations et la difficulté à se socialiser.
La disponibilité d’un tel test devient d’autant plus importante que les taux d’autisme semblent être en hausse – bien que tout indique que cela est dû à une meilleure sensibilisation et à un meilleur diagnostic.
Les caractéristiques des TSA ne sont pas toujours faciles à repérer. Ils mettent aussi du temps à devenir évidents – au moins plusieurs années – ce qui retarde les possibilités d’aide jusqu’à ce que l’enfant ait au moins trois ou quatre ans.
Des tentatives ont été faites pour trouver des moyens de recueillir des preuves de l’autisme chez les bébés et les jeunes enfants, en étudiant les scanners du cerveau ou même en observant certains mouvements des yeux.
Mais si nous disposons d’un test sanguin bon marché et peu invasif pour détecter les TSA, nous ferons un grand pas vers l’amélioration du diagnostic.
Cette recherche a été publiée dans Bioengineering & Translational Medicine.