Un regard nouveau sur des données issues de recherches antérieures a réaffirmé ce que de nombreux chercheurs pensaient : l’autisme est principalement lié aux gènes.
D’autres études ont montré que les troubles du spectre autistique (TSA) ont tendance à se regrouper dans les familles et sont associés à des gènes particuliers, mais déterminer les risques avec précision est une tâche complexe. Cette nouvelle recherche a permis de chiffrer les risques, affirmant que 83 % des cas d’autisme sont héréditaires.
L’étude menée par des chercheurs de l’Ichan School of Medicine de New York a réanalysé une étude longitudinale suédoise portant sur plus de 2,6 millions de paires de frères et sœurs, 37 570 paires de jumeaux et un peu moins d’un million de paires de demi-frères et sœurs.
Sur ce nombre, 14 516 enfants ont reçu un diagnostic de TSA.
L’autisme et le spectre des troubles qui lui sont associés est un trouble assez complexe, qui se caractérise par des difficultés à communiquer et à s’engager dans des interactions sociales.
Les signes ne sont généralement pas très clairs avant que l’enfant ne développe des capacités de communication avancées, vers l’âge de 2 ou 3 ans, ce qui rend difficile de démêler les causes génétiques et environnementales.
En fait, il y a à peine un demi-siècle, les médecins pensaient que cette maladie pouvait être le résultat d’un manque d’amour et d’affection de la part de la mère.
Les études qui se sont concentrées sur la recherche de liens entre les relations familiales ont abouti à une variété de chiffres sur la génétique des TSA.
Des études sur les jumeaux ont suggéré que jusqu’à 9 enfants autistes sur 10 ont hérité de la maladie par leur combinaison de gènes, bien que d’autres études aient également donné une estimation plus prudente de 60 %.
Une étude publiée en 2011, menée par des chercheurs de l’université de Stanford en Californie, a estimé les chances d’héritabilité génétique à environ 38 % pour les TSA.
Une analyse menée en 2014 a également calculé un chiffre plus bas, plus proche de 50 % seulement.
Lequel de ces chiffres est le plus exact ?
Les chercheurs étaient sceptiques quant à la façon dont le chiffre de 50 % a été déterminé, soupçonnant qu’en prenant en compte le moment précis du diagnostic d’autisme, l’estimation était faussée.
Ils ont donc pris le même ensemble de données massives sur les enfants suédois et ont utilisé une autre méthode qui avait déjà fait ses preuves dans le domaine, identifiant un modèle qui correspondait le mieux.
Leur conclusion de 83 % est plus proche des 90 % déterminés par des études de jumeaux antérieures que des 38 % de la recherche californienne, et a été estimée avec une plus grande précision.
“Comme dans les études de jumeaux antérieures, les facteurs environnementaux partagés ont contribué de façon minime au risque de TSA”, écrivent les chercheurs.
Si nous pouvons être sûrs que les gènes jouent un rôle clé dans le développement des traits associés aux TSA, nous pouvons aussi être sûrs que cette étude ne sera pas le dernier mot sur la question.
D’une part, un enfant sur 68 seulement est diagnostiqué avec ce trouble. S’il n’est pas extraordinairement rare, il est suffisamment rare pour qu’il soit difficile de trouver un échantillon suffisamment grand pour faire des prédictions précises.
La maladie n’est pas non plus très simple, le spectre couvrant un éventail de comportements et de fonctions. Elle ne touche qu’une fille sur 189, tandis qu’un garçon sur 42 est diagnostiqué.
Des progrès ont été réalisés pour déterminer quels gènes sont responsables des variations neurologiques qui donnent lieu à des fonctions semblables à celles de l’autisme, mais ils sont lents.
De nouvelles recherches suggèrent qu’une petite fraction des gènes responsables pourraient ne pas être présents du tout chez les parents.
Une étude récente publiée dans l’American Journal of Human Genetics fait état de l’analyse systématique des mutations génétiques chez 2 300 familles dont un seul enfant était atteint d’autisme.
Ils ont découvert que des modifications génétiques survenant après la conception – appelées mutations postzygotiques en mosaïque – pourraient être responsables de l’autisme chez environ 2 % des individus de leur échantillon.
“Cette première découverte nous a indiqué que, de manière générale, ces mutations en mosaïque sont beaucoup plus fréquentes qu’on ne le pensait auparavant. Nous avons pensé qu’il s’agissait peut-être de la partie émergée d’un iceberg génétique qui attendait d’être exploré”, explique le chercheur Brian O’Roak, de l’Oregon Health & Science University.
Nous sommes encore loin de cartographier et de comprendre le rôle que jouent les gènes dans les interactions sociales de notre cerveau. Et malgré toutes ces recherches, l’environnement ne peut être totalement exclu.
Cependant, plus nous en découvrons, plus il est clair que les TSA ne sont pas une maladie que l’on peut facilement prévenir en faisant simplement les bons choix en tant que parent.
Cette recherche a été publiée dans le JAMA.