Vous pouvez désormais séquencer l’intégralité de votre génome pour moins de 1 000 $

Il n’y a pas si longtemps, le premier génome humain était séquencé – une entreprise scientifique massive, orchestrée à l’échelle mondiale, dont la réalisation a pris des années et quelque 3 milliards de dollars.

Depuis lors, les progrès rapides de la technologie et des techniques génétiques ont permis de réduire considérablement le coût et le temps nécessaires au séquençage du génome, ce qui a conduit à l’annonce remarquable de cette semaine : le premier service de séquençage du génome entier pour les consommateurs qui coûte moins de 1 000 dollars.

À seulement 999 dollars, myGenome, de la start-up américaine Veritas Genetics, est présenté par ses fabricants comme le premier moyen pratique et abordable pour les gens d’accéder à des données personnelles inégalées sur leur code génétique individuel. La société affirme que son service personnalisé offre un moyen accessible de suivre votre état de santé actuel, de vous tenir au courant de tout problème futur potentiel et même de savoir quels gènes vous pourriez transmettre à vos enfants.

Pour votre mise de fonds, myGenome vous offre un rapport numérique sur l’ensemble de votre génome, une application pour interagir avec vos données, ainsi qu’une aide à l’interprétation et des conseils par vidéoconférence. Ce service, qui fait actuellement l’objet de précommandes, n’est accessible qu’aux résidents américains et nécessite l’approbation d’un médecin.

Mais s’il s’agit d’un service impressionnant – et qui peut changer la vie de quelqu’un – dont le coût est nettement inférieur à celui d’autres produits commerciaux de séquençage du génome, le débat se poursuit sur l’utilité ou l’efficacité de ces masses de données génétiques individualisées en termes d’amélioration de la santé de personnes par ailleurs en bonne santé.

le cancer. Si la prise de conscience de ce phénomène a conduit beaucoup plus de femmes à subir des tests génétiques ou des interventions chirurgicales “préventives” – la décision très médiatisée d’Angelina Jolie de subir une double mastectomie a été prise après avoir découvert que ses gènes lui conféraient un risque élevé de développer un cancer du sein , “l’effet Angelina Jolie” – certains affirment que la plupart des données génomiques offrent des analyses de risque beaucoup moins claires, car les scientifiques ne comprennent pas encore totalement le rôle des gènes dans de nombreuses maladies.

“À l’heure actuelle, nous avons d’énormes quantités de bruit avec des signaux minimaux”, a déclaré Eric Topol, directeur du Scripps Translational Science Institute en Californie, à Carl Zimmer de Stat. “La meilleure chose à faire serait de mener une étude pour voir si cela aide réellement les gens. Montrez-nous des données montrant que c’est prêt pour le prime time”

Selon Veritas Genetics, les consommateurs devraient se concentrer sur ce que les données pourraient leur dire et ne pas s’inquiéter de ce qu’elles ne peuvent pas – d’autant plus que la science progresse et que d’autres découvertes seront faites sur ce que le code nous dit.

les gens ne devraient pas se préoccuper de ce que [le séquençage] ne peut pas faire”, déclare le cofondateur de la société, le généticien George Church, “La lune ou ne peut pas aller dans l’eau. Je veux savoir ce qu’il peut faire. Il en va de même pour ceci. Si je savais qu’un test de diagnostic pouvait [indiquer le risque potentiel de développer] un cancer, je le ferais presque sans tenir compte du coût “, a-t-il déclaré aux médias cette semaine. “Si je veux acheter une voiture, je ne veux pas entendre dire qu’elle ne peut pas aller à…”

Bien que l’on ne sache pas encore ce que ces tests peuvent réellement nous apprendre sur nos risques de développer des maladies spécifiques, s’ils s’avèrent exacts, les gens sont-ils vraiment prêts à entendre les nouvelles que leurs résultats génétiques pourraient leur apporter ? Dans la mesure où des informations claires sur la santé peuvent être déterminées, voudriez-vous vraiment le savoir ?

En un sens, il ne s’agit que d’un progrès par rapport à ce que d’autres types d’outils de diagnostic nous révèlent déjà, mais le fait de placer toutes ces données sur les genoux de quelqu’un en une seule fois pourrait constituer un fardeau auquel certains ne sont pas préparés.

Maintenant que le test est disponible pour moins de 1 000 dollars, ce qui le rend viable pour beaucoup, les consommateurs devront peut-être affronter quelques démons s’ils veulent vraiment découvrir ce que leur génétique peut leur réserver.

“Nous nous sommes demandés : “Qu’est-ce que les gens seraient prêts à payer pour cela ?”” Mirza Cifric, directeur général de Veritas, a déclaré à Gary Robbins du San Diego Union-Tribune. “Quand le prix n’est-il plus la question principale ? Nous sommes arrivés à 999 dollars. C’est notre chiffre magique”